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孕妇产前检 查的重要性--正确认识地中海贫血
发布者:爱子家政 发布时间:2016-03-01 阅读:52次

珠蛋白生成 障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传 性溶血性贫血疾病。由于遗传的 基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺 陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠 蛋白链类型、数量及临床 症状变异性较大。根据所缺乏 的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分 布于世界许多地区,东南亚即为 高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各 省区有散发病例,北方则少见。

「地中海贫血」是一种颇常 见的遗传性血液病,大致可分为 轻型及重型两类。在一百个人之中,大约有八个人会带有「地中海贫血」基因。他们绝大多 数只是遗传了一个不正常的基因,俗称「地中海贫血」基因携带者。基因携带者 只表现为轻型「地中海贫血」,一般没有病征,亦不需要特别治疗。重型「地中海贫血」是那些遗传 了一对不正常基因引致的严重贫血病: (i)甲型「地中海贫血」,可以引致胎 死腹中或婴儿出生后夭折; (ii)乙型「地中海贫血」,病者若没有 有进行脐带血干细胞或骨髓移植,寿命一般会较短,而且需要终 生接受输血和去铁治疗。「平均红血球容积」[Mean Cell Volume (MCV)] 血液检验是 一种简单而方便的方法,可初步分办 出较高机会携带「地中海贫血」基因人士。因此,此检验被纳 入产前血液检验之中。若孕妇的「平均红血球容积」相等或低于80fl,她可能是正 常或患有缺铁性贫血,亦有大约六成机会是「地中海贫血」基因携带者,她的伴侣最 好亦接受同样血液测试。如果伴侣的「平均红血球容积」正常,他是「地中海贫血」携带者的机会非常低,所以胎儿应 不会患上重型「地中海贫血」。故此,他们可以毋 须作进一步血液检验。假如孕妇和她的伴侣「平均红血球容积」都偏低,他们有大约 四成机会都带有「地中海贫血」基因,需要转介往 产前专科或产前诊断诊所作进一步血液检验;若证实他们都是「地中海贫血」基因携带者,他们的孩子 会有四份之一机会患上重型「地中海贫血」。专科医生会提供「地中海贫血」诊断,让他们和医 护人员及早知道胎儿是否患有重型「地中海贫血」,以便及早作 出适当的治疗及跟进。

爱子家政月嫂建议,提前做好产前检查,将怀孕风险降到最低,组织一个健康家庭!

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